감수분열 그리고 질병의 실마리

[위즈덤 아고라 / 이동호 기자] 감수분열은 정자 및 난자 생성 과정이다. 감수분열은 세포 분열보다 더 많은 과정을 거친다. 과정은 간기(interphase), 전기(prophase), 중기(metaphase), 후기(anaphase), 말기(telophase), 그리고 세포질 분열(cytokinesis) 그리고 위의 과정이 한 번 더 반복하게 된다. 똑같은 과정이 두 번 반복하기에 감수분열의 과정은 interphase와 cytokinesis를 제외한 모든 과정의 앞 철자를 사용해 크게 PMAT1과 PMAT2로 분리된다. 

감수분열은 간기로부터 시작된다. 간기는 세포 내 DNA와 세포가 세포분열을 준비하는 단계로서, DNA의 경우 염색질이 복제가 되는 과정을 통해 염색분체의 개수가 23쌍에서 46쌍이 된다. 그리고 세포 내의 세포소기관들도 개수가 두 배가 되고, 최종적으로 세포의 크기도 두 배가 된다. 이로써 세포 분열 후에도 각각의 세포가 같은 똑같은 염색분체 23쌍을, 세포소기관, 그리고 세포의 크기를 유지할 수 있게 된다.

간기 이후 PMAT1이 시작된다. PMAT1은 세포분열과 매우 비슷하고 전기 1로부터 시작된다. 전기 1에는 염색질이 응축되어 현미경을 통해 확인이 가능해진다. 또한 두 개의 염색질이 하나의 상동염색체가 되고, 상동염색체 내 두 염색체가 교차(crossing over)를 통해 DNA 일부분을 공유하여 유전적 다양성을 달성하는데 일조한다. 또한 핵막 또한 부서지며 세포 내 상동염색체의 이동을 가능하게 한다. 또한 세포 양 끝쪽에 중심소체가 생긴다. 중심소체는 방추 미세소관을 만들어내는데, 이는 후의 과정에서 상동염색체를 중심소체가 위치한 세포 내 양 끝쪽으로 끌어당기며 PMAT1 이후 새로운 2 세포가 동일한 수의 상동염색체를 가질 수 있게 한다.

중기 1에는 모든 상동염색체가 세포 정중앙에 위치하게 되고, 전기에서 생성된 방추 미세소관이 상동염색체의 각각의 염색체에 있는 중심절(centromere)에 생긴 동원체(Kinetochore)에 연결이 된다. 그 후, 동원체가 방추 미세소관의 길이를 줄어들게 하면서 동원체와 방추 미세소관 사이의 연결을 확실시한다. 위 과정 중에서 상동염색체의 두 염색체가 어느 방향에서 오는 방추 미세소관에 연결될지는 랜덤이다. 이것은 독립적인 염색체 분류라고 불리고, 이 또한 유전적 다양성을 달성하는데 일조한다. 

후기 1에는 동원체가 방추 미세소관의 길이를 더욱 줄이며 각각의 상동염색체의 염색체를 세포의 양끝으로 떨어뜨려 놓기 시작한다. 

말기에는 분리된 염색체 주위에 핵막이 생기므로 세포 양쪽에 분포된 염색체를 완전히 분리하기 위해 핵막 두 개가 각각의 염색체주위에 생성된다. 이과정을 통해 PMAT1이 끝이 나게 된다. 그러므로 염색체는 응축되기 전의 염색질의 형태로 돌아간다. 

PMAT1 이후 세포질 분열이 일어나야 한다. 세포질 분열이란 세포를 둘러싸는 막의 분열을 말한다. 인간과 같은 동물들의 세포질 분열에 대해 알아보자면, 염색체 분리 후 세포막이 접히면서 분열 고랑(cleavage furrow)을 만들게 된다. 그리고 세포막이 접히면서 분열 고랑이 세포 정중앙에 위치하게 되면 딸세포 2개가 형성되고, 이로써 PMAT2가 시작될 수 있게 한다.

PMAT2도 세포분열과 매우 비슷하고 전기 2로부터 시작된다. 전기 2에도 각각의 딸세포의 염색질이 응축한다. 또한 핵막 또한 부서지며 세포 내 염색질의 이동을 가능하게 한다. 또한 세포 양 끝쪽에 중심소체가 생긴다. 중심소체는 방추 미세소관을 만들어내는데, 이는 후의 과정에서 염색분체를 중심소체가 위치한 세포 내 양 끝쪽으로 끌어당기며 세포분열 이후 새로운 2 세포가 각각 23개의 염색분체를 가질 수 있게 한다. 

중기 2에는 염색분체가 세포 정중앙에 위치하게 되고, 전기에서 생성된 방추 미세소관이 염색분체의 각각의 염색체에 있는 중심절(centromere)에 생긴 동원체(Kinetochore)에 연결이 된다. 그 후, 동원체가 방추 미세소관의 길이를 줄어들게 하면서 동원체와 방추 미세소관 사이의 연결을 확실시한다. 

후기에는 동원체가 방추 미세소관의 길이를 더욱 줄이며 각각의 염색분체의 염색체를 세포의 양끝으로 떨어뜨려 놓기 시작한다. 

마지막으로 말기에서 각각의 딸세포에 있는 23쌍의 염색체가 전부 세포 양쪽으로 이동을 하여 딸세포 양끝에 각각 23개의 염색체가 위치하게 된다. 세포 양쪽에 분포된 염색체를 완전히 분리하기 위해 핵막 두 개가 각각의 염색체 23개 주위에 생성된다. 이과정을 통해 세포 내의 염색체 분리는 끝이 나게 된다. 그러므로 염색체는 응축되기 전의 염색질의 형태로 돌아간다.

위에까지의 과정은 PMAT2도까지의 과정이다. 그러므로 완전한 감수분열을 위해선 PMAT1 이후 세포질 분열과정과 동일한 과정이 각각의 2개의 딸세포에 세포질 분열이 일어난다. 이와 같은 과정을 통해 정자와 난자가 생성된다. 

일본 구마모토대 발생의학연구소 연구팀은 무정자증의 원인을 밝혀낼 가능성이 있는 연구결과를 영국 

과학저널 네이처 커뮤니케이션에 발표했다. 연구팀에 따르면, 감수분열을 조절하는 메커니즘은 자세히 밝혀지진 않았었다. 정자는 정소에서 위에서 설명한 감수분열을 통해 만들어진다. 이때 감수분열과정에 문제가 생기면 정자가 안 만들어져, 무정자증의 원인으로 알려져 있다. 

연구팀에 따르면 연구팀은 유전자 ‘HSF5’에 대해 연구를 했고, 쥐 실험을 통해 HSF5의 부재가 감수분열 도중 정자가 되는 세포의 사멸을 야기한다는 것을 밝혀냈다. 이를 통해 HSF5가 정자생성을 지시 그리고 감수분열을 정상적으로 수행할 수 있게 하는 것이라는 것을 확인했다. 이로서, 연구팀의 기술개발을 통해 향후 유전자치료가 가능할 것 같다고 말했다.